Obserwatorzy

niedziela, 8 marca 2015

Marfan

Na szczupłą wysoką kobietę spogląda każdy… wyróżnia się z tłumu… spoglądają mężczyźni, ale i kobiety… zazdrościmy wzrostu, inteligencji… osiągnięć sportowych, nastolatki chorują byle upodobnić się do modelek… jednak one takie się urodziły….



No właśnie co jeśli dana osoba oddała by to wszystko czego jej zazdroszczą… co jeśli za wszystkim czego jej zazdrościmy stoi poważna zagrażająca życiu choroba?!
Jabe Babe cierpiała na Zespół Marfana – genetyczną chorobę dotykającą średnio 1 osobę na 5000. Osoby takie są nieproporcjonalnie wysokie, szczupłe, mają smukłe ręce i nogi, długie palce i słaby wzrok (często go tracą) oraz problemy z sercem.
Jabe Babe ma 188 centymetrów wzrostu i zdaniem lekarzy tylko kilka lat życia przed sobą. Postanawia się więc nie ograniczać i przeżyć ten czas jak najpełniej imając się różnych, czasami zaskakujących zawodów. W swojej karierze była między innymi zawodową dominą, a ostatnio zastanawia się nad pracą w zakładzie pogrzebowym.
Dokument "Jabe Babe. Życie wielkiej dominy" – łączący w sobie materiały dokumentalne z reżyserowanymi sekwencjami – opowiada o próbach Jabe wiedzenia zwyczajnego życia. Czy jednak może ono był normalne w sytuacji gdy bohaterka swoim wyglądem i zachowaniem zaprzecza "normalnym" oczekiwaniom społeczeństwa dotyczącym kobiecego ciała, wyglądu i seksualności? "Jabe Babe. Życie wielkiej dominy" to jeden z najważniejszych australijskich dokumentów ostatnich lat uhonorowany nagrodą za reżyserię przez Australijski Instytut Filmowy oraz nagrodą dla najlepszego dokumentu na Międzynarodowym Festiwalu Dokumentu w Tajwanie. Do historii opowiedzianej w filmie życie dopisało smutny komentarz. Jabe Babe przegrała walkę z chorobą i zmarła 6 kwietnia 2008 r. źródło


Teraz pacjent sam musi być wyedukowany a także mieć odwagę by podpowiedzieć lekarzowi:
„Tylko u niektórych chorych na zespól Marfana można podejrzewać chorobę już po urodzeniu. Noworodek jest smukły i może nie mieć właściwego napięcia mięśniowego - jego rączki i nóżki rozkładają się jak u żabki. W nieco późniejszym wieku można czasem zaobserwować słabszy wzrok. Jeśli pediatra usłyszy szmer w sercu już u niemowlęcia, to znaczy, że również serce tego dziecka jest chore. Czasami jednak wada serca ujawnia się dopiero u starszego dziecka, np. dwuletniego, pięcioletniego, co też jest dla tego zespołu typowe. Czasem dopiero w wieku dojrzewania lub u osoby dorosłej. Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe. Czasem dziecko ma błękitne białkówki i ślini się nawet do czwartego roku życia z powodu wiotkości mięśni mimicznych twarzy. Paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że części ciała dziecka wyglądają asymetrycznie (na przykład jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej albo jedna noga jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria w połowach ciała może być przyczyną skrzywienia bocznego kręgosłupa u dziecka, który z przyczyn typowych dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki. Mimo często bardzo słabego wzroku, poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa - zwłaszcza jeżeli jest duże - następuje deformacja klatki piersiowej Dzieci z zespołem Marfana często chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę.” Zespół Marfana to choroba genetyczna gdy jedno z rodziców jest chore szanse na zdrowe potomstwo jest pół na pół, gdy chorzy są oboje dziecko na 75% podzieli los chorych rodziców.

Marfan cichy zabójca:
Justyna miała tętniaka w klatce piersiowej wielkości prawie 9cm, ten w brzuchu prawie 10 „to były dwie bańki napełnione krwią, które mogły w każdych chwili pęknąć! To wszystko minęło po operacji w Holandii gdzie zoperowali mi całą aortę” Mówi Pani Justyna dla programu „Zielone drzwi”.
 „HK: U schyłku XIX wieku i do lat 60-tych XX wieku chorzy z zespołem Marfana często umierali w młodości do 30 roku życia. Najczęstszą przyczyną było pęknięcie aorty, np. u młodego mężczyzny, który chorował na zespół Marfana, nie wiedząc o tym. Pęknięcie aorty następowało w czasie wysiłku fizycznego. Młode kobiety pod koniec ciąży czasem umierały z powodu obciążenia układu krążenia. Obecnie występują znacznie większe możliwości pomocy chorym i dlatego chorzy mają szansę dożyć późnej starości.”
Dzięki wcześniejszejszemu zdiagnozowaniu Marfana można opóźnić niepełnosprawność a nawet jej zapobiec.źródło


42 komentarze:

  1. Nigdy wczesniej nie slyszalam o tej chorobie, jak pewnie o milionie innych rzadkich schorzen.
    Ale zeby zaraz zostawac domina? Niezwykle marzenie.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może ktoś chory dzięki mojemu blogowi dowie sie o swoim schorzeniu dzięki czemu uratuje komuś życie...

      Usuń
  2. Nie znam tej choroby, napewno sobie coś o niej poczytam w Internecie jeszcze.

    OdpowiedzUsuń
  3. Matko, jestem w szoku. Fajnie, że napisałaś o tej chorobie.

    OdpowiedzUsuń
  4. Kiedyś coś o tej chorobie czytałam ....

    OdpowiedzUsuń
  5. Każdy każdemu czegoś zazdrości.... ale czasami naprawdę nie ma czego. Nie chciałabym żeby mnie przytrafiło się to co tej modelce. Już wolę mieć swoje 160 cm :)

    I am Journalist

    OdpowiedzUsuń
  6. Pierwszy raz słyszę o tej chorobie. Ciekawie napisany post!
    http://freshisyummy.blogspot.com/2015/03/trouble.html

    OdpowiedzUsuń
  7. Czytałam kiedyś trochę o tym, a to dlatego, że moja lekarka mnie nastraszyła i podejrzewała u mnie Marfana.
    Jak weszłam w neta to się totalnie przeraziłam... ale nie wydaje mi się, żebym była jakaś nieproporcjonalna, wadę wzroku mam ale bardzo małą... Po zrobieniu echa serca wszystko zostało wykluczone - na szczęście :)

    OdpowiedzUsuń
  8. Pierwszy raz o tym słyszę...
    Tylko współczuć takim ludziom...

    OdpowiedzUsuń
  9. pierwsze słyszę o tej chorobie

    Dziękuje za komentarz ;*
    [ life plan by klaudia ]

    OdpowiedzUsuń
  10. Nie miałam pojęcia o tej chorobie, tak mnie nią zainteresowałaś,że na pewno poszerzę swoją wiedzę na ten temat.

    OdpowiedzUsuń
  11. Zdarzyło mi się już parę razy czytać na temat tej choroby ;(

    OdpowiedzUsuń
  12. Bardzo ciekawe. 1 osoba na 5000 to wcale nie mało. Jakimś cudem nigdy wcześniej o tej chorobie nie słyszałam. Czyli z uwagi na warunki, osoby dotknięte tą chorobą są dobrym materiałem na modelkę, dobrze zrozumiałam?...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. tam gdzie ważny jest wzrost: modelki, koszykówka.... Marfan to nie tylko kobiety chłopcy też sie rodzą z Marfanem

      Usuń
  13. człowiek to naprawdę codziennie się czegoś uczy ;)
    zupełnie nie miałam pojęcia że taka choroba istnieje ale zawsze warto taką wiedzę posiadać ;)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. oczywiście, mając wiedze można pomóc:))

      Usuń
  14. Okropna choroba. Jeszcze o niej nie słyszałam.

    OdpowiedzUsuń
  15. Huh, biologia nieustannie zaskakuje...

    OdpowiedzUsuń
  16. Niestety zawdzieczamy "czemus/komus" te choroby wszystkie i niekiedy nie jestesmy w stanie przed nimi uciec... W momencie gdy nie cierpimy na jakas ciezka chorobe powinnismy dziekowac Stworcy i brac zycie takim jakim jest, nie narzekac jak niestety robi to wiele osob, ktore tak na prawde od losu krzywdy nie doswiadczyly...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Ja myślę że nie ma ludzi całkowicie zdrowych, każdy ma jakieś problemy.

      Usuń
  17. O chorobie chyba kiedyś czytałam ale dzięki wielkie za przypomnienie i przybliżeniu tematu.

    OdpowiedzUsuń

Dziękuję, miło mi że tu jesteś, proszę zostaw ślad po sobie, ale nie SPAMuj, komentarze: propozycje wspólnej obserwacji, łańcuszki, autoreklamę i teksty nie na temat usuwam. Ja szanuję Ciebie, więc proszę szanuj mnie, a odwiedzę Cię na pewno. Zwłaszcza jeśli masz g+ będzie mi łatwiej do Ciebie trafić gdy zostawisz adres bloga pod swoim komentarzem. Czasem mam zaległości, ale spokojnie, nadrabiam je:))
Bardzo mnie ucieszy gdy dołączysz do zacnego grona moich obserwatorów.
Życzę przyjemności!